En España, uno de cada 5000-7000 bebés nace con fibrosis quística (FQ) y una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad.1 La mayoría de casos se diagnostican al nacer, ya que la fibrosis quística se incluye dentro del programa de cribado neonatal ofrecido en toda España.2
Gracias a la detección temprana, el bebé ya recibe atención especializada desde el primer momento para frenar el desarrollo de la enfermedad pulmonar y mejorar el desarrollo nutricional. Además, se mejora la evolución de la enfermedad a largo plazo.3,4
En el caso de personas con historial familiar de fibrosis quística, se puede realizar un diagnóstico prenatal durante el embarazo o tests preimplantacionales durante ciclos de fecundación in vitro.3
Cribado neonatal o prueba del talón para fibrosis quística
El cribado neonatal, también conocido como prueba del talón, consiste en una prueba que se realiza a las 24-72h de vida del bebé para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas, entre ellas, fibrosis quística. La toma de la muestra se realiza mediante una pequeña incisión en el talón. La muestra de gotas de sangre se recoge en una tarjeta de recogida de muestra para diagnóstico.2
Mi bebé es positivo en el cribado neonatal para fibrosis quística.
Si el resultado es positivo, se puede repetir la prueba para comprobar que no haya sido un falso positivo. Si sigue saliendo positivo, o bien se repite la prueba del talón a los 20 días de vida o se hace un análisis genético antes de derivarlo a la unidad de referencia especializada en fibrosis quística.2
Los falsos positivos o resultados dudosos para el diagnóstico de fibrosis quística se pueden dar en bebés portadores sanos, es decir, esos que son portadores pero no presentan la enfermedad.5 En estos casos, será necesario tomar nuevas muestras a los 21-28 días de vida.2 Por otro lado, se aconseja a los familiares realizarse un estudio genético para identificar si son portadores, sobre todo si quieren tener más hijos.6,7
Si el resultado es negativo, se comunicará a la familia del bebé en un plazo de 15 días tras su obtención.2
Test del sudor
Las personas con fibrosis quística tienen una concentración más alta de sales en el sudor. Es por eso que el test del sudor es la prueba estándar para el diagnóstico de fibrosis quística.3 Este test se realiza en bebes que han dado positivo en el cribado neonatal una vez admitidos en la unidad de referencia y en personas que presenten síntomas o que tengan un historial familiar de fibrosis quística.4
Esta prueba indolora implica estimular una pequeña zona de la piel, normalmente en el antebrazo, para que las glándulas sudoríparas produzcan sudor.8 El sudor se recoge y se analiza para comprobar su contenido en sales. Si el contenido en sales es más alto de lo normal, se suele confirmar el diagnóstico de fibrosis quística.3
Análisis genético
El análisis genético se puede hacer en bebés que han dado positivo en el cribado neonatal, en futuros padres con historial familiar de fibrosis quística o en personas que han dado positivo en el test de sudor para confirmar que presentan la enfermedad. El análisis se hace a través de una muestra de saliva o sangre y permite identificar mutaciones concretas del gen CFTR. Con esta técnica se pueden distinguir individuos sanos no portadores, individuos sanos portadores e individuos con fibrosis quíatica.6,9
Los análisis genéticos también se pueden hacer durante el embarazo (diagnóstico prenatal) 3,10 o durante la fase previa a la implantación del embrión en el útero (diagnóstico preimplantacional).3,11
Diagnóstico prenatal
Las parejas que tengan riesgo a tener un hijo con fibrosis quística se pueden someter a un estudio de las vellosidades coriónicas o de la amniocentesis para evaluar anomalías genéticas como pueden ser mutaciones en el gen CFTR.3,7
Test preimplantacional
Es una técnica que permite detectar alteraciones genéticas en un embrión antes de implantarlo en el útero durante un ciclo de fecundación in vitro. Este procedimiento asegura descendencia sana que no transmita una determinada enfermedad. Aquellas parejas que ya hayan tenido un hijo con fibrosis quística pueden someterse en este diagnóstico.3
Si tu hijo tiene fibrosis quística, puedes aprender más sobre cómo vivir con FQ, recetas para mejorar su nutrición o ejercicios de fisioterapia para pacientes con fibrosis quística.
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Fundación Española Fibrosis Quística. La Fundación Española de Fibrosis Quística espera que el acceso temprano a las indicaciones pediátricas de los últimos e innovadores tratamientos para la enfermedad sea pronto una realidad en España. Comunicado de prensa. 27 de abril (4º miércoles de abril) - Día Nacional de la Fibrosis Quística. Disponible en: https://www.sefq.es/_pdfs/Comunicado%20Dia%20Nacional%20FQ%202022.pdf. Último acceso: Diciembre 2023.
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